Definisi Talasemia

TALASEMIA

I. DEFINISI

            Talasemia adalah penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin.

II. KLASIFIKASI

            Secara molekuler talasemia dibedakan atas :

1.       Talasemia a (gangguan pembentukan rantai a)

2.       Talasemia b (gangguan p[embentukan rantai b)

3.       Talasemia b-d (gangguan pembentukan rantai b dan d yang letak gen nya diduga berdekatan).

4.       Talasemia d (gangguan pembentukan rantai d)

Secara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu :

1.       Talasemia Mayor (bentuk homozigot)

Memberikan gejala klinis yang jelas

2.       Talasemia Minor biasanya tidak memberikan gejala klinis.

III. PATOFISIOLOGI

            Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limfa dan hati.

            Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang.

            Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.

Hemoglobin postnatal(Hb A)

 

                Rantai  a                                                                     Rantai b

                                                   Talasemia b               Defisiensi sintesis rantai b

                                                                                           Sintesa rantai a

                                                                                    Kerusakan pembentukan

                                                                                    Hemolisis

                                                                                    Anemia berat

                                                                                    Pembentukan eritrosit oleh

                                                                                sum-sum tulang dan disuply dari transfusi

                                                                                    Fe meningkat

                                                                                    Hemosiderosis

Talasemia b

Menstimulasi eritropoesis

Hiperplasia SS Tlg                     Sel darah merah rusak          Hemapoesis eksra medular

Perubahan skeletal                               Hemolisis                    splenomegali/limfadenopati

    Anemia                                               Hemosiderosis                Hemokromatosis

     Maturasi seksual dan                        Kulit kecoklatan                Fibrosis

     Pertumbuhan terlambat                              

                                                                     Jantung   liver   K.empedu  Pankreas   limfa

                                                           Gagal jantung sirosis kolelitiasis  diabetes  splenomegali

IV. ETIOLOGI

            Factor genetic

V. MANIFESTASI  KLINIS

v Letargi

v Pucat

v Kelemahan

v Anoreksia

v Sesak nafas

v Tebalnya tulang cranial

v Pembesaran limfe

v Menipsnya tulang kartilago

v Disritmia

VII. KOMPLIKASI

v Fraktur patologis

v Hepatosplenomegali

v Gangguan Tumbuh Kembang

v Disfungsi organ

VIII.  PENATALAKSANAAN TERAPI

1.       Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis dapat dicegah dengan pemberian Deferoxamine(desferal).

2.       Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen(transfusi).

ASUHAN KEPERAWATAN

PENGKAJIAN

Pengkajian Fisik

§  Riwayat keperawatan

§  Kaji adanya tanda-tanda anemia(pucat,lemah,sesak,nafas cepat,hipoksia kronik,nyeri tulang dan dada,menurunnya aktivitas,anoreksia),epistaksis berulang.

             Pengkajian Psikososial

§  Anak : Usia,tugas perkembangan psikososial,kemampuan beradaptasi dengan penyakit,mekanisme koping yang digunakan.

§  Keluarga : respon emosional keluarga,koping yang digunakan keluarga,penyesuaian keluarga terhadap stress.

DIAGNOSE KEPERAWATAN

1. Perubahan perfusi jaringan b.d berkurangnya komponen seluler yang penting untuk menghantarkan Oksigen/zat nutrisi ke sel.
2. Intoleransi aktivitas b.d ketidakseimbangan kebutuhan pemakaian dan suplai oksigen.
3. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan b.d kurangnya selera makan.
4. Koping keluarga tidak efektif b.d dampak penyakit anak terhadap fungsi keluarga.

RENCANA KEPERAWATAN

NO	DIAGNOSE KEPERAWATAN	TUJUAN DAN KRITERIA HASIL	INTERVENSI	RASIONAL
1 2 3 4	Perubahan perfusi jaringan b.d berkurangnya komponen seluler yang penting untuk menghantarkan oksigen/zat nutrisi Intoleransi aktivitas b.d ketidakseimbangan kebutuhan pemakaian dan suplai oksigen Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan b.d kurangnya selera makan Koping Keluarga tidak efektif b.d dampak penyaklit anak terhadap fungsi keluarga	Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 5x 24 jam perfusi jaringan klien adekuat dengan criteria : - Membran mukosa merah muda - Conjunctiva tidak anemis - Akral hangat - TTV dalam batas normal Setelah diberikan tindakan keperawatan selama 3 x 24 jam klien toleran terhadap aktivitas dengan criteria : -          Kebutuhan ADL terpenuhi tanpa rasa pusing,sesak Setelah diberikan tindakan keperawatan selama 3 x 24 jam nutrisi klien terpenuhi dengan criteria - BB stabil/meningkat - Nilai laboratorium Dbn - Melaporkan nafsu makan meningkat - Menghabiskan porsi makan yang disediakan. Setelah diberikan tindakan keperawatan selama  3 x 24 jam keluarga dapat mengatasi dan mengendalikan stress yang terjadi pada keluarga dengan criteria : - Keluarga menerima kondisi anaknya - Menunjukkan tingkah laku koping yang positip	- Monitor TTV,pengisian kapiler,warna kulit dan membaran mukosa - Tinggikan posisi kepala  tempat tidur - Periksa adanya keluhan nyeri - Catat keluhan rasa dingin - Pertahankan suhu lingkungan dan tubuh hangat - Beri oksigen sesuai kebutuhan - Kolaborasi dalam pemeiksaan lab : HB,HMT,SDM. - Kaji kemampuan anak dalm melakukan aktivitas/memenuhi ADL - Monitor TTV,respon fisiologis selama,setelah melakukan aktivitas - Beri informasi pada anak/klg untuk berhenti melakukan aktivitas jika terjadi peningkatan TTV atau pusing - Beri bantuan dalam beraktivitas/ambulasi ila perlu - Perioritaskan jadwal askep untuk meningkatkan istirahat - Kaji riwayat nutrisi dan makanan yg disukai - Observasi dan catat masukan makanan - Timbang Berat badan setiap hari - Beri makanan sedikit tapi sering dan atau makan diantara waktu makan - Konsul ahli gizi - Beri obat/suplemen vitamin sesuai order - Jelaskan kondisi anak sesuai realita dan beri dukungan pada keluarga - Berikan waktu/dengarkan hal-hal yang    mejadi keluhan keluarga - Memberikan dukungan kepada keluarga untuk mengembangkan harapan realistis thd anak - Bantu keluarga untuk memahami betapa pentingnya mempertahankan fungsi psikososial	- Perubahan tanda vital,warna kulit dan membran mukosa menunjukkan tanda perfusi jaringan - Meningkatkan ekspansi paru dan memaksimalkan oksigen untuk kebutuhan seluler - Iskemia seluler mempengaruhi jar.miokardial - Vasokontriksi ke organ vital menurunkan sirkulasi perifer - Memaksimalkan transfer oksigen ke jaringan - Memantau kadar oksigenasi - Mempengaruhi pilihan intervensi - Manifestasi kardiopulmonal dari upaya jantung dan paru untuk membawa jml oksigen adekuat ke jar. - Rangsangan/stress kardiopulmonal berlebihan dpt menimbulkan dekompensasi/kegagalan - Membantu dan memberi dukungan - Memperthanan tingkat energi dan meningkatkan regangan pada system jantung dan pernafasan. - Mengidentifikasi defisiensi,merencanakan intervensi - Mengawasi masukan kalori atau kualitas kekurangan konsumsi makanan - mengawasi penurunan BB atau efektivitas intervensi nutrisi - Makan dpt menurunkan kelemahan dan meningkatkan pemasukan juga mencegah distensi gaster - Membantu membuat rencana diet - Menigkatkan masukan protein dan kalori - Keluarga paham dengan kondisi anak dan dapat menerima sesuai keadaan - Orang terdeklat memerlukan dukungan yg terus menerus dg berbagai masalah yg dihadapi akan meningkatkan dlm mengatasi penyakit untuk memudahkan proses adaptasi - Dukungan keluarga thd anak dapat meningktkan harapan anak - Tingkah laku yang terhalang,tuntutan perawatan tinggi dan seterusnya dapat menimbulkan klg menarik diri dri pergaulan social.